Yasminina priča o amniocentezi
12-10-2011 Iako je vrijeme radnje ove moje priče prije čak 2 i pol godine, nova trudnoća je vjerojatno ono što me ponukalo da napišem priču u cijelosti. Nisam je nikada niti držala za sebe, ispričana je doduše u dijelovima kada god bih se negdje na forumima uključila u raspravu amniocenteza da ili ne, a sve moje prošle, sadašnje i buduće drage trudnice-prijateljice je dobro znaju. Priča je na sreću završila sa sretnim završetkom za mog sad dvogodišnjeg sina, a i za supruga i mene. A ako još nekom pomogne u odluci i prema svome osobnom nahođenju, bez obzira na preporuke liječnika, nitko sretniji od mene. Priča je namijenjena i onima koji će, kao što sam i ja, provesti besane noći pred računalom tražeći po raznim tražilicama neke medicinske termine s kojima sam se ja tada po prvi put susrela. U prvom razgovoru s mojim ginekologom, nakon što sam saznala da sam trudna, spomenula sam dvije osobe iz obitelji mog supruga, jedna sa Sindromom Down, druga s teškim fizičkim i mentalnim nedostacima. Dobila sam uputnicu za Petrovu. Tamo sam još jednom sve ispričala, pregledali su me i odmah savjetovali amniocentezu. Na pitanje zašto prvo ne double ili triple test, rekli su da u mom slučaju treba odmah napraviti amniocentezu, da se otklone sumnje, a to nedvojbeno može pokazati samo ta pretraga (jedna u nizu zabluda).
U razgovoru s genetičarom ponavljam sve činjenice koje znam već napamet, na žalost ne znam da amniocenteza nije metoda sa 100% sigurnošću utvrđivanju ičega, ne znam da postoji još mnoštvo drugih mogućih nasljednih bolesti koje ona ne može utvrditi, ne uspoređujem postotke vjerojatnosti da nosim bolesno dijete i postotke pobačaja koje može izazvati pretraga, totalno sam nelogična, potpisujem pristanak. Dolazim na red. Primio me jedan od cjenjenijih liječnika na Svetom Duhu koji slovi kao jedan od najboljih UZV dijagnostičara. Detaljan UZV pregled trajao je jako dugo, liječnik nije ništa govorio, mislila sam, to je tako, nisam ništa ni pitala. U laboratoriju su odvojili dio plodne vode i govore nam da ga odnesemo na Rebro na analizu za CF, sve je već sređeno, znaju da dolazimo. Kažu, to još uvijek ne znači da je dijete koje nosim bolesno, nije još ništa bez nade dok ne dođe rezultat. Samo treba čekati… Nakon 10 dana test na CF je bio negativan. Sad još čekanje nalaza amniocenteze. Zbog gužve sam rezultat čekala dulje od 5 tjedana, i u tom vremenu, tijekom kojeg mi se činilo kao da nestajem, kao da me nema, kao da živim pored svih dragih ljudi, a ne s njima (kako li je samo mojoj bebi u meni nemirnoj, tužnoj, zabrinutoj), sinulo mi je kako je zapravo sve to besmisleno, bebu sam osjećala, počela se micati, pobačaj za mene nije bio opcija ni ranije, a pogotovo ne sada u 20. tjednu. Ti tjedni iščekivanja nešto su najgore što smo i suprug i ja prošli u životu. Kako se približavao datum rezultata, zvala sam laboratorij svaki dan, imali su beskrajno razumijevanja, no nikako nisam očekivala da će na kraju oni zvati mene.
Sutra rano ujutro, opet UZV, više ih i ne brojim. Jedina je razlika što su uz mog liječnika još njih četvorica, svi gledaju u ekran, malo govore, jedan spominje pacijenticu s istim nalazom hiperehogenih crijeva koja je rodila potpuno zdravo dijete. Gledamo i suprug i ja, laborantica im iščitava nalaz, činjenica da sam čula da se radi o xy kariotipu i da nosim dečka bila je mom suprugu i meni toliko minorna s obzirom na sve što se oko nas događalo, to smo tek onako usput prokomentirali kad smo nakon vađenja krvi krenuli doma. Obećaju da će nalazi biti brzo. Nama je i jedan dan, ma i jedan sat već jako dugo. U 22. tjednu smo saznali da iste promjene na kromosomu 22 imam i ja, a budući da je sa mnom sve u redu, da će biti i s bebom. Saznavala sam i da prilično veliki postotak ljudi nosi različite vrste varijanti na svojim kromosomima, a to nikada ne sazna, i koliko različitih kromosomskih bolesti ima, a amniocenteza ih ne može otkriti i još puno toga, na što ne možemo utjecati i utvrditi nekim testom. Hiperehogenost crijeva se povukla u 30. tjednu. Rodila sam zdravog medenjačića. Sad sam opet trudna, u jednom od razgovora s gore spomenutim liječnicima sjećam se da je netko spomenuo da bih u svakoj trudnoći trebala raditi amniocentezu. Sigurna sam da kroz takvo nešto ne želim opet prolaziti. Naravno da me nekada uhvati nemir, ali bez obzira na sve on je isti kakav sve trudnice imaju dok se pitaju hoće li njihovo dijete biti zdravo. Jednostavno ne želim kroz sve to prolaziti, a pogotovo ne želim izlagati bebu svemu onom što je moj Ivan sigurno osjećao na ovaj ili onaj način dok sam ga nosila. Neću sipati savjete, svatko ne kraju krajeva odlučuje sam za sebe, samo se nadam da će ova moja priča nekome poslužiti da dobro sve odvagne prije nego se kao ja upusti u nešto što će poslije možda zažaliti, bilo da je to ići na amniocentezu ili ne. Napisala: yasmin |
Negdje u 15. ili 16. tjednu trudnoće naručena sam na postupak. Čitala sam i pokušala se informirati, no iz sadašnje perspektive ne dovoljno. Znala sam što je Sidrom Down, kako izgleda vađenje plodne vode, bila sam upoznata s rizikom koji nosi. Ipak, nisam se pitala ono ključno i najvažnije pitanje, što ću ako rezultat bude negativan i pokaže da nosim dijete sa Sindromom Down. Vjerojatno sam bila uvjerena da će sve biti u redu, a ono što mi je trebalo je znanstvena potvrda o tome. Željela sam samo saznati je li moja beba zdrava. 
Znala sam da čim oni zovu mene da nije sve kako treba. Kao u bunilu slušala sam riječi poznatog glasa iz laboratorija, gospođe s kojom sam se toliko puta čula i koja je prema meni postupala kao prema članu obitelji. Rekla je da je moj nalaz dvojben. Kako je to moguće? Pa je li dijete zdravo ili bolesno, nije li to jedina pouzdana metoda za utvrđivanje Sindroma Down??? Govori mi u detalje što je pronašla. Citogenetički nalaz je pokazao normalni muški kariotip ploda s izrazito naglašenim satelitnim regijama na kromosomu 22. Tek onda sam saznala da je trisomija 21 samo najčešća varijanta Sindroma Down, da postoje i neke druge varijante i na drugim kromosomima. Da se višak genetskog materijala može seliti, pogotovo kad se radi o susjednom paru kromosoma. To je vrlo rijetka pojava, ali i moguća. Objasnili su da će sada napraviti i citogenetičko ispitivanje krvi mog supruga i mene. Ukoliko netko od nas dvoje bude imao isti nalaz, sve će biti u redu, a ako ne…